به مناسبت روز جهانی بیماری PKU ؛

آنچه باید درباره بیماری فنیل کتونوری بدانیم

کرمان – مهرکریمان نیوز/ به منظور افزایش آگاهی در خصوص بیماری فنیل کتونوری و اهمیت غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام این بیماری، ۲۸ژوئن، روز جهانی فنیل کتونوری نام گذاری شده است. در ادامه به پرسش های کلیدی در خصوص این بیماری پاسخ می دهیم.

۲۸ ژوئن مصادف با ۸ ام تیر ماه در تقویم جهانی سلامت با نام بیماری فنیل کتونوری یا PKU نامگذاری شده است، یک بیماری ارثی که از هر دو والد یعنی از پدر و مادر امکان ارث رسیدن به نوزاد را دارد. بیماری الگوی توارث اتوزم مغلوب را دارد، یعنی به زبان ساده ژن مربوط به بیماری روی کروموزم غیرجنسی واقع شده است و از آن جا که ما برای هرکروموزم غیرجنسی و به تبع آن هر ژن دو نسخه را در سلول های پیکری خود داریم و اگر تنها عملکرد یک ژن مختل شود، فرد نشانه های بیماری را بروز نمی دهد و به این ترتیب ناقل خاموش خواهد بود. در ادامه به پرسش های کلیدی در خصوص این بیماری پاسخ داده می شود:

در فنیل کتونوری یا PKU چه ماجرایی رخ می دهد؟

ژن PAH مسئول ارائه دستورالعمل برای تولید آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز است.آنزیم PAH (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) برای تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به سایر مواد مورد استفاده بدن حیاتی است.

هنگامی که جهش در ژن PAH وجود دارد، بدن انسان به درستی قادر به پردازش فنیل آلانین نمی باشد. این شرایط می تواند باعث سمی شدن منابع غذایی حاوی فنیل آلانین و در برخی موارد به طور بالقوه منجر به آسیب غیرقابل برگشت مغز شود.

در بدن این بیماران اسید آمینه فنیل آلانین به ترکیباتی به نام فنیل کتون تبدیل می‌شود که در بدن به ویژه در مغز تجمع و باعث ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می شود.

برای مدیریت این بیماری چه باید کرد؟

اسید آمینه فنیل آلانین یکی از ۲۰ اسید آمینه ای است که در ساختار پروتئین ها جای دارد. در این بیماران مصرف پروتئین و مشخصا اسید آمینه فنیل آلانین محدود شود.

اهمیت انجام برنامه های غربالگری نوزادن چیست؟

در بدو تولد نوزاد هیچ گونه علائمی ندارد و تا ۲ تا ۳ ماه اول نوزاد سالم به نظر می رسد، تجمع مشتقات فنیل آلانین در بدن به ویژه در مغز باعث ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می شود بنابراین لازم است در بدو تولد آزمایش غربالگری انجام شود و مشخص شود که آنزیم آنزیم PAH (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) عملکرد صحیح دارد و اگر ندارد بررسی دقیق تر و مراقبت های درمانی در دستور کار قرار گیرد.

چه دستورات غذایی برای افراد مبتلا به پی کی یو  وجو دارد؟

رعایت دستورات غذایی و انجام آزمایشات منظم تحت نظر متخصصین مربوطه باعث می شود فرد مبتلا هوش و رفتار مناسب و زندگی معمولی مثل سایر افراد اجتماع داشته باشد.

بیماران باید از مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر خشک معمولی که از شیر گاو تهیه می‌شود (مقدار پروتئین شیر گاو حدود سه و نیم برابر بیشتر از شیر انسان است)، خودداری کنند.

نوزادان با بیماری پی کی یو باید از شیر خشک مخصوص فاقد اسید امینه فنیل آلانین استفاده کنند.

مصرف شیر مادر تحت نظر متخصص تغذیه برای چنین نوزادانی بسیار بهتر از شیر خشک معمولی است.

کارشناس تغذیه بر اساس سطح فنیل آلانین خون بیمار که طی آزمایشات دوره ای انجام می شود، برنامه غذایی او را تنظیم می‌کند.

روش پیشگیری از بیماری در افرادی که سابقه خانوادگی دارند چیست؟

بعد از تشخیص پی کی یو آزمایشات ژنتیکی نوزاد و والدین انجام می‌شود و در ادامه  مشاوره ژنتیک افراد فامیل بیمار که قصد ازدواج دارند می تواند راهگشا باشد.

در پایان لازم به تاکید است اگر ابتلا به پی کی یو که به موقع تشخیص داده شوند و تحت نظارت متخصصین مربوطه باشند مبتلایان از عقل و رفتار طبیعی برخوردار خواهند بود و می توانند ازدواج کنند و خانم های مبتلا در هنگام بارداری باید تحت نظر متخصصین و با انجام آزمایشات منظم سطح فنیل آلانین خونشان کنترل شود.

انتهای پیام / خواجه پور-بر اساس دستورالعمل های گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کرمان